Причины мутационной изменчивости и чем они характеризуются

Что такое мутационная изменчивость

Мутационная изменчивость вызвана воздействием на организм мутагенов, приводящие к специфическим изменениям, т.е. реорганизации репродуктивного строения клетки.

Мутационную теорию разработал в 1901-1903 гг. голландский ботаник Гуго Де Фриз. Сущность концепции заключалась в следующем:

1. Мутации образуются случайно в качестве дискретных изменений признаков.
2. Они передаются в последующие поколения, в чем заключается их отличие от ненаследственных изменений.
3. Изменения бывают вредными и полезными, доминантными и рецессивными.
4. Обнаружить их можно при исследовании значительного количества особей.
5. Они носят спонтанный характер: склонность к ним имеет любой участок хромосомы.
6. Сходные мутации могут образоваться повторно.

Генотипическая, т.е. наследственная изменчивость является основой для возникновения разнообразных индивидуальных отличий, включающих в себя:

• качественные различия, не взаимосвязанные друг с другом, а также количественные различия, которые образуют непрерывные ряды, где близко расположенные элементы минимально отличаются друг от друга;
• изменения конкретного признака (независимая изменчивость) или изменения ряда черт (коррелятивная изменчивость);
• изменения с приспособительным значением, т.е. адаптивные, и «безразличные» — неадаптивные, способные снизить жизнеспособность носителя.

Каждый тип наследственных мутаций представляет собой эволюционный процесс.

Массовый характер мутационной изменчивости

Мутации чаще всего носят ненаправленный характер, что проявляется в следующем:

• они не направлены на приспособление к среде обитания организма;
• образуются изменения, снижающие устойчивость организма и жизнеспособность;
• мутации, находящиеся в среде с антибиотиком, который должен повысить устойчивость, происходят с той же периодичностью, что и до его воздействия.

Массовый характер мутационная изменчивость приобретает в исключительных случаях, например, при экологических катастрофах. Один из ярких примеров — авария на Чернобыльской АЭС, когда влияние радиации ощутили на себе все живые организмы: люди, животные, растения. Под воздействием облучения образовались изменения в структуре хромосом, что привело к мутациям, сильно отклоняющимся от нормы.

Последствия проявлялись в следующем:

• бесплодие или самопроизвольные выкидыши;
• рождение детей с недовесом или непропорциональной головой относительно грудной клетки;
• психические расстройства у детей, рожденных после катастрофы, задержка в развитии, шизофрения;
• сосудисто-мозговые патологии.

Классификация мутаций

Характеристика видов мутационных изменений проводится по основаниям:

• по причинам возникновения;
• по мутировавшим клеткам;
• по изменению генетического материала;
• по изменению фенотипа;
• по последствиям.

Ниже приведена схема классификации мутационных изменений.

По причинам возникновения

По причинам возникновения мутации делятся на спонтанные и индуцированные.

Спонтанные образуются самопроизвольно без объективных видимых причин. Часто они являются результатом ошибок в процессах трех Р ДНК:

• репликация;
• репарация;
• рекомбинация.

Образование новых мутаций возникает под генетическим контролем организма. Некоторые мутации способны повышать/понижать частоту других мутаций. Нередко спонтанное возникновение изменений в организме может происходить под воздействием внешних факторов или в результате стресса.

Индуцированные мутации образуются под воздействием мутагенов, т.е. факторов, способствующих повышению частоты мутаций.

Встречаются следующие варианты мутагенов:

• физические: ионизирующее, тепловое и УФ-излучения;
• химические: альдегиды, нитриты, ионы тяжелых металлов, лекарственные средства;
• биологические: ДНК, вирусы, вакцины против вирусов;
• аутомутагены: этиловый спирт, который не является мутагеном, но при попадании в человеческий организм окисляется и становится причиной изменений.

По мутировавшим клеткам

По мутировавшим клеткам мутационные изменения делятся на:

• генеративные, которые образуются в половых клетках и передаются потомству;
• соматические, происходящие в соматических клетках, передаются потомству лишь при вегетативном способе размножения (растения).

По изменению генетического материала

По изменению генов мутации делятся на разновидности:

• геномные — затрагивают изменения количества хромосом, чаще всего бывают у растений;
• хромосомные — мутации в структуре хромосомы;
• генные — изменения, затрагивающие определенные гены.

По изменению фенотипа

По проявлению фенотипа мутации делятся на:

• морфологические — мутации в органах или определенных признаках, переданные по наследству: отсутствие/наличие шерсти, короткие/длинные конечности и т.д.;
• физиологические, обуславливающие понижение/повышение продуктивности особи, переносимость опасных для жизни болезней;
• биохимические мутации, затрагивающие изменения в процессе обмена веществ, которые могут нарушить или поменять синтез ферментов, белков, углеводов и аминокислот.

По возможным последствиям

По результатам влияния на организм мутации делятся на следующие виды:

• отрицательные — те, которые несовместимы с жизнью (летальные), и снижающие возможности организма (полулетальные);
• нейтральные — не отражаются на процессах внутри организма;
• положительные — повышают способности организма. Образуются нечасто, но играют положительную роль для процесса эволюции.

Как протекает процесс мутагенеза

Механизм образования мутаций происходит так:

• повреждается ДНК. В случае, когда повреждение не восстановлено, происходит мутация;
• если при повреждении фрагмента ДНК и при вырождении генетического кода не происходит нарушения, то возникают мутации, которые впоследствии окажутся незначительными или вовсе не проявятся.

Мутант — это организм, во всех клетках которого произошли мутации. Он начинает развиваться из мутационной клетки — гаметы или зиготы. Часто мутация образуется не во всех соматических клетках — такой организм получил название генетическая мозаика.

В случае, если изменения произошли в генеративных клетках (гаметы, споры, клетки зародышевого пути), такой организм не будет считаться мутантом, но передаст часть мутаций наследникам.

Мутации возникают не сразу, т.к. их образованию предшествует предмутационное состояние. Репарационные системы стараются убрать такое состояние.

Репарационные системы основаны на разных ферментах, заключенных в генотипе клетки. Они препятствуют возникновению мутаций.

Примеры мутационной изменчивости в биологии

При затрагивании мутагеном малозначительного фрагмента ДНК в организме не произойдет никаких существенных изменений. «Память» ДНК будет передавать их последующим поколениям, однако со временем признаки могут навсегда исчезнуть.

При затрагивании важного фрагмента ДНК нарушается аминокислотная последовательность, а это влечет необратимые изменения внутри организма. Если такие изменения выявятся у большего количества особей, то эта мутация повлияет на характерные черты всего рода.

Мутагенез представляет собой нарушение ДНК, его целостности, т.к. они наносят вред особям. Мутации могут сократить срок жизни организма, ухудшить его функциональность, привести к тяжелым заболеваниям.

Результаты мутагенеза, образованные в соматических клетках, не передаются по наследству. Однако после митотического деления, в процессе которого зарождаются новые клетки ткани, могут появиться уплотнения — опухоли. Мутации в половых клетках часто передаются последующим поколениям.

Примеры мутаций у людей.

1. Прогерия — редкий дефект в генах. Организм человека, болеющего прогерией, стареет быстрее, чем обычно. Это приводит к ранней смерти приблизительно в 30 лет. Многие умирают в 20. У таких людей часто случаются инсульты и инфаркты, что нередко становится причиной смерти.
2. СЮТ — синдром Юнера Тана. Человек передвигается на четвереньках из-за мозговой недостаточности. Речь у таких людей неразвита и примитивна.
3. Гипертрихоз. Его называют «синдромом оборотня». Случаи заболевания фиксировались еще в Средневековье. У людей выявлена специфическая особенность в виде повышенной волосатости на теле: на лице, ушах, плечах, спине и т.д.
4. Тяжелый комбинированный иммунодефицит. У человека отсутствует с рождения иммунная система. Пример из медицинской практики: пациент Дэвид Веттер умер в 13 лет после операции по укреплению иммунитета (1976 г.).
5. Синдром Марфана. Признаки болезни: непропорционально развитые конечности и неестественная подвижность в суставах. Бывает срастание ребер, влекущее за собой выпирание грудной клетки или ее западание. У человека с Синдромом Марфана часто искривленный позвоночник.