Свойства и классификация генов

Геном человека — что это такое

В структуру человеческого генома входят находящиеся в митохондриях ДНК и 23 пары хромосом, из которых 22 пары – это аутосомные хромосомы и 1 пара – половые хромосомы Y и X. Так как особенностью человеческих особей мужского пола является наличие в клетках организма двух разных половых хромосом, можно говорить о прямой связи генома с половыми признаками.

Свойства и классификация генов

Генетический материал отображает важнейшие качества живого – наследственность, изменчивость, способность к размножению, а также определяет непрерывность жизни.

Каждый ген представляет собой участок молекулы ДНК, содержащий определяющую информацию о развитии характеристик отдельного человека. Большинство сложных признаков предполагает взаимодействие занимающих различное положение в геноме неаллельных генов.

Классификация предусматривает 2 основных вида:

1. Структурные, способные кодировать т-РНК, р-РНК, белки.
2. Рецепторные, представленные повышающими активность отдельных генов интенсификаторами, подавляющими активность ингибиторами, исправляющими дефекты или мутировавшие ДНК репараторами.

Среди определяющих свойств выделяют:

• стабильность, сохранность структуры;
• дискретность, выраженную в несмешиваемости;
• аллельность, предполагающую присутствие в генотипе двух форм;
• лабильность, нацеленность на постоянный мутационный процесс;
• плейотропию – возможность влияния на формирование разных признаков;
• пенетрантность – высокую вероятность различных фенотипических проявлений одного гена;
• амплификацию – образование дополнительных копий отдельных участков хромосомной ДНК.

Важное свойство – специфичность. В этом понятии зашифрованы уникальность последовательности нуклеотидов, правило кодирования каждым геном своего признака.

Ген как единица функционирования наследственного материала

Современная трактовка накопленных знаний, подтвержденных гипотез позволяет выделить 12 категорий генов по функциям их первичного продукта. Это:

1. Рецепторы.
2. Ферменты.
3. Модуляторы функции белков.
4. Внутриклеточный матрикс.
5. Транскрипционные факторы.
6. Внеклеточный матрикс.
7. Каналы.
8. Клеточные сигналы.
9. Трансмембранные переносчики.
10. Гормоны.
11. Иммуноглобулины.
12. Экстраклеточные переносчики.

Биологи подозревают, что в организме человека присутствуют гены с неизученным действием. Но уже точно известно, что взаимоотношения отдельной клетки и влияющих на нее генов определяют особенности ее функционирования.

Какие заболевания связаны с генами

Цепочку генетического нарушения можно представить следующим алгоритмом:

1. Мутация в гене.
2. Изменение функциональности первичного продукта, избыточность или недостаток производимых веществ.
3. Аномальные биохимические процессы в клетке.
4. Нарушение работы органа как результат биохимического сбоя в клетке.
5. Проявление заболевания на уровне организма.

Клинические проявления генных заболеваний, скорость их развития, тяжесть протекания зависят от наследственности, особенностей генотипа, питания, внешних условий, возраста носителя.

Кроме того, тяжесть и исход генных заболеваний могут зависеть от наличия летальных аллелей – генов, ведущих к гибели организма на определенном этапе развития, и полулетальных аллелей, эффект гибельности которых не обязателен, но является частым.

К генным заболеваниям относятся:

• болезни аминокислотного обмена – алкаптонурия, фенилкетонурия, кожно-глазной альбинизм;
• нарушения обмена углеводов – гликогеновая болезнь, галактоземия;
• подагра, синдром Леша-Найхана;
• нарушения липидного обмена – болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика;
• мукополисахаридоз;
• фибродисплазия;
• синдром Марфана;
• гемоглобинопатия;
• муковисцидоз.

К этой же группе имеет прямое отношение распространенная непереносимость лактозы, когда генная мутация приводит к патологическому снижению уровня лактазы, и организм теряет способность переваривать молочные продукты.