Суть близнецового метода в генетике: описание, задачи, примеры

Что такое близнецовый метод

Изначально классический метод не учитывал разницы между гомозиготными и дизиготными близнецами и не принимал во внимание влияние внешней среды.

Основателем считается Френсис Гальтон, он первым ввел этот термин в научный обиход в 1875 году. А основы метода опубликовал Г.Сименс в 1924 году. Участвовало и множество других ученых.

Что позволяет исследовать

Есть несколько разновидностей метода, в которых изучаются разные грани:

1. Классический: исследуются сходства внутри пары.
2. Метод контрольного близнеца: как разные внешние факторы отражаются на одном и том же человеке.
3. Длительное наблюдение (лонгитюдное): исследуют одних и тех же людей долгое время, следя, как у них меняются значимые признаки.
4. Близнецовые семьи: исследуют материнский эффект (когда фенотип ребенка определяется генами матери, а не обычным сочетанием материнских и отцовских); изучают наследственные факторы передачи заболеваний.
5. Одиночные близнецы: когда одиночнорожденные дети изучаются в сравнении с близнецами, чей второй близнец умер при рождении.
6. Сравнение близнецов с обычными людьми.
7. Разлученные близнецы: изучаются разлученные в раннем возрасте пары близнецов, которые больше никогда не встречались, их сходства.
8. Частично разлученные близнецы: близнецы живут врозь какое-то время (гомо- и дизиготные пары), сравнивают их сходства внутри пары.

Целью исследователей может быть все: от выявления влияния и эффективности лекарственных препаратов до степени обучаемости (что на нее влияет) и результативности каких-либо учебно-педагогических приемов т.п. Например, фармакология не имеет более эффективного способа, чтобы оценивать действие новых лекарств, как исследования на однояйцовых близнецах.

Также изучается многоплодие с разных точек зрения: генетики, медицины, демографии и других.

Основная проблема метода

Самой важной проблемой считается подборка испытуемых по показателям фенотипа, то есть распределение по  группам: монозиготных или дизиготных.

Монозиготные

Такие близнецы являются естественными клонами. Имеют идентичную генетику: 100% генов у них совпадает. Они всегда одного пола, отличаются портретным сходством внешности (почти идентично выглядят), у них одинаковая группа крови. Развиваются в утробе в одной плаценте.

Около 25% из них имеют особую отличительную черту идентичности — «зеркальность». То есть  какие-то детали внешности или внутренние органы у них расположены на противоположных сторонах (родинки на разных щеках, сердце у одного справа, у другого слева, один из них может быть правшой, а другой левшой).

Дизиготные

Набор их генов находится в таком же соотношении, как у обычных братьев и сестер: 50% общих генов. Они могут быть разного пола и\или непохожи друг на друга. Но развивались изначально они вместе и в одно время и пренатально, и постнатально, чем и отличаются от обычных одиночнорожденных братьев и сестер.

Распределение по группам

Есть специальные методы распределения двух видов близнецовых пар.

1. Полисимптомный. Был предложен г.Сименсом в 1924 году. Заключается в сравнении по внешним показателям: форме носа, ушей, бровей, разрезу глаз и т.д. Этот метод считается удобным, но не достаточно надежным.
2. Иммуногенетический. Сравниваются группы крови, белки сыворотки крови и другое. Считается, что если все показатели из этого метода совпадают, то пара близнецов точно монозиготная.
3. По приживляемости кусочков кожи. У дизиготных близнецов пересаженная кожа всегда отторгается.
4. Дерматоглифика. Сравниваются папиллярные узоры пальцев, ладоней и стоп. Хотя это и индивидуальная характеристика, но у монозиготных близнецов процент схожести более высокий.
5. Совпадение изучаемого признака: если проявляется у обоих — близнецы однояйцовые, или только у одного — дизиготные.

Сложность в том, что, несмотря на большое количество методов, ни один из них не дает 100% гарантии по типу зиготности пары.

Особенности

Фактор среды развития

Исследование в традиционном случае основано на утверждении, что среда влияет на оба вида близнецовых пар одинаково. Поэтому их качества определяются преимущественно генетикой.

Позднее появились работы другого характера, в которых такая точка зрения (об одинаковом влиянии среды на моно- и дизиготных близнецов) ставилась под сомнение. В них утверждается, что у монозиготных пар близнецов влияние среды более схоже, чем у дизиготных.

Исследования продолжаются в двух направлениях:

1. Одни ученые учитывают индивидуальные факторы влияния внешней среды и внутрипарной на каждого из близнецов.
2. Другие не учитывают своеобразие среды у разных видов близнецовых пар и исследуют их только с точки зрения генетики (ее преобладающего влияния). То есть в случае, когда их тесты или опросники показывают, что какой-то признак больше свойствен монозиготной паре, они делают вывод, что пара его унаследовала генетически.

Сторонники своеобразия сред основываются на различиях в пренатальном и постнатальном периодах развития моно- и дизиготных близнецов. 

В пренатальном периоде развития

На этом этапе уже выявляются некоторые различия в развитии представителей пары близнецов. Но одни ученые считают этот факт оказывающим влияние на последующее развития разных качеств личности этих близнецов: эти различия не генетические, но влияют. А другие считают, что влияние это незначительное, и вовсе его не учитывают. Считают, что незначительные различия в пренатальном периоде не искажают картины наследуемых психологических признаков. 

В постнатальном периоде развития

О том, как сильно влияет на становление черт личности испытуемых разница в их постнатальном развитии, ученые спорят намного сильнее. Можно сказать, что они учитывают только постнатальный период. Потому что в это время сильно влияние родителей и общества, а также взаимоотношений между самими близнецами в паре. Все эти факторы либо явно усиливают сходство между партнерами-близнецами, либо их различия в развитии. 

В целом, монозиготных близнецов окружающие в большей степени воспринимают как одно целое, отмечая больше их сходства. Родители тонко подмечают различия и настраивают каждого на ту или иную роль в паре, которую ребенок и привыкает исполнять.

У дизиготных другая ситуация — постоянно подчеркиваются их различия и родными, и посторонними людьми. Вплоть до духа соперничества. К тому же исследования показали, что родители обращаются с монозиготными детьми более схоже, чем с дизиготными. Это доказывает, что среда влияет по-разному на разные типы пары близнецов.

Фактор отсутствия различий у испытуемых

Близнецовый метод предполагает рассмотрение пары близнецов на предмет наличия изучаемого признака. Он будет либо выявлен у обоих представителей пары, либо только у одного. 

1. В первом случае (признак выявлен у обоих близнецов) эта пара называется конкордантная. То есть полное сходство.
2. Если признак выявляется только у одного из близнецов пары, то она дискордантная (присутствуют различия).

Когда в сопоставлении участвуют и дизиготные пары, и монозиготные, выявляется степень их конкордантности, то есть схожести. На основании этого выявляется коэффициент схожести, который дает возможность сделать вывод, насколько на изучаемый признак влияет наследственность. При этом учитывается, что схожесть монозиготных близнецов заведомо выше именно по причине их большей генетической схожести.

Если различий в проявлении признака между моно- и дизиготными близнецами не обнаруживается, то считается, что этот признак определяется в основном факторами внешней среды, а не наследственными.

К чему приведет несоблюдение условий

Несоблюдение условий схожести близнецов приведет к ошибочным результатам исследования.

Если неверно будет выявлена зиготность близнецовых пар или неверно учтено влияние среды, тогда результаты изучения не смогут отразить, насколько по-настоящему тот или иной признак определяется генетикой. А значит, не будет помогать в решении важнейших вопросов, касающихся человеческого организма и психики.

Преимущества близнецового метода

1. Отвечает на большой спектр вопросов.
2. Используется для исследования в разных областях психологии.
3. Используется во многих отраслях, отличных от психологии (в биологии, физиологии, генетике, медицине, педагогике и других).
4. Выявляет индивидуально-психологические отличия и основные детерминирующие факторы психологического развития личности.

Недостатки метода

1. Многие считают этот метод невалидным (ничего не доказывающим). 
2. Существует большой процент ошибочности при неправильном учете фактора влияния среды на моно- и дизиготных близнецов.
3. Метод хоть и широко применим, но не универсален: его применение может быть ограничено из-за систематических различий между близнецами и не близнецами по нескольким признакам (масса, процент врожденных аномалий, психологические и социальные постнатальные особенности развития).

Примеры исследований

Пример №1

Психогенетическое исследование: изучали индивидуальные различия в проявлении способностей к различным предметам школьной программы. Выявили, что 40%-60% этой способности наследуется. Приблизительно такой же расклад относительно способностей к математике.

Пример №2

Исследование Юлии Ковас. Участвовали 13 тысяч близнецов 9–16 лет из нескольких стран. Темой исследования была мотивация к обучению в школе: почему дети хотят или не хотят учиться, и почему одни предметы вызывают интерес, а другие нет.

Было выявлено, что у монозиготных близнецов, выросших в одной семье и учащихся в одном классе школы, степень мотивации к учебе может быть разной. Из этого исследовательница сделала вывод, что не только семья и школа влияют на желание детей учиться, но и множество субъективных факторов самой личности. Также было выявлено, что генетика тоже влияет на мотивацию.

Пример №3

На основе близнецового метода выявили, что корью и коклюшем заболевают по большей части из-за внешних факторов (инфекций), а на заболеваемость туберкулезом во многом влияет генотип.