Понятие о наследственных болезнях человека

Наследственные заболевания человека: что под этим понимается

Базой для наследственных заболеваний выступают мутации различного типа (митохондриальные, хромосомные, генные). Причиной таких отклонений являются наследственные мутации или зарождающиеся на этапах раннего развития плода. 

Классификация генетических болезней

Наследственные заболевания подразделяют на:

1. Генные: моногенные, полигенные, мультифакториальные.
2. Хромосомные.

Моногенные заболевания характеризуются нарушением функциональности одного гена в организме.

Генные болезни классифицируются в зависимости от вида наследования:

1. Аутосомные (доминантные и рецессивные).
2. Х-сцепленные (доминантные и рецессивные).
3. У-сцепленные (голандрическое наследование).
4. Митохондриальные.

Для понятия аутосомно-доминантного типа характерны признаки:

• заболевание проявляется в каждом поколении;
• у больных родителей ребенок будет также болен;
• нет гендерного перевеса;
• большинство из болезней этого вида не наносят обширный вред здоровью;
• заболевания проявляются при полном доминировании.

К этому типу относятся:

• веснушки;
• катаракта;
• шестипалость;
• вьющиеся волосы;
• ахондроплазия;
• синдром Марфана;
• нейрофиброматоз.

Аутосомно-рецессивный вид связан с такими признаками:

• заболевания проявляются не в каждом поколении;
• возможно появление больного ребенка у здоровых родителей;
• процент заболеваемости одинаков среди мужчин и женщин;
• проявление болезни происходит по горизонтали.

К аутосомно-рецессивному типу относятся: фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, болезнь Вильсона-Коновалова, серповидно-клеточная анемия, альбинизм, муковисцидоз, мукополисахаридозы.

К признакам х-сцепленного рецессивного типа относят:

• проявление не в каждом поколении;
• больший процент болеющих ­­— мужчины;
• ребенок с болезнью может родиться у здоровых родителей;
• болезнь проявляется по горизонтали;
• у мальчиков вероятность наследования составляет 50%;
• болезнь не передается, если мужчины здоровы.

К данному виду принадлежат: синдром Леша-Лайхана, гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшенна, умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой.

Отличие Х-сцепленного доминантного типа заключается в наследовании заболеваний дочерями от отцов. К нему относится форма рахита, которая устойчива к лечению с помощью витамина Д.

Голандрический тип обладает следующими характеристиками:

• больные есть в каждом поколении;
• заболевают исключительно мужчины;
• болезнь передается от отца всем детям мужского пола;
• 100% вероятность наследования у мальчиков.

К данному типу относятся: ихтиоз, определенные формы синдактилии, обволошенность фаланг пальцев и наружных слуховых проходов. 

Хромосомные заболевания

Хромосомные синдромы являются врожденными патологиями, которые проявляются в виде пороков и нарушениях соматического и психического развития. Интеллектуальная недостаточность часто сопровождается более ярко выраженными нарушениями слуха, зрения, речи, функций опорно-двигательного аппарата.

Основой генных мутационных процессов являются:

1. Нерасхождение хромосом в процессе клеточного деления.
2. Потеря одной из хромосом во время анафазы.
3. Появление в каждой клетке генома более двух раз (полиплоидизация).

Среди примеров наиболее распространенных хромосомных синдромов:

1. Синдром Дауна. Заболевание диагностируется на ранних сроках жизни ребенка (недостаточный рост, скошенный затылок, нос с широкой переносицей, косой разрез глаз, выступающая нижняя челюсть, постоянно приоткрытый рот). В процессе развития проявляется нарушение речевых функций, зрительных. Слабая иммунная система, это приводит к очень частым простудным заболеваниям. 
2. Синдром Тернера-Шершевского. Причиной является отсутствие одной из хромосом и нерасхождение половых хромосом. Больным свойственна характерная внешность: диспропорциональное строение тела, искривление коленей, широкая грудная клетка, деформация и особое расположение ушей. Данный синдром сопровождается снижением умственного развития и половым инфантилизмом. Заболевание диагностируется только с возрастом. 
3. Синдром Клайнфельтера. Причина заключается в нерасхождении хромосом, что приводит к увеличению X или Y хромосом. 
4. Синдром трисомии. У новорожденного недоразвиты затылочная и теменная части черепа, задний родничок широкий, возможны гидроцефалия и расщелина губы или нёба. 
5. Синдром Эдвардса. Появление данного заболевания часто зависит от возраста родителей. Нарушения развития прослеживаются на пренатальном этапе. Часто сопровождается пороком сердца. Большая часть больных умирает до достижения 1 года, остальные погибают от инфекционных заболеваний. 

Мультифакторные наследственные заболевания

Мультифакторные заболевания возникают под воздействием генетических факторов и внешней среды (вредные привычки, образ жизни). Это болезни с наследственной предрасположенностью. 

Они отличаются рядом особенностей:

1. Невозможно диагностировать и предугадать при помощи родословного древа.
2. Соотношение здоровых и больных не соответствует показателям Менделя.
3. Люди с одинаковой родословной находятся в разных зонах риска, так как значимым фактором является окружающая среда.
4. В основе наследственной предрасположенности лежат разные генетические причины. 

Для проявления мутированного гена необходимо наличие определенных условий окружающей среды. Без этого заболевание не будет развиваться. Мерами профилактики возникновения болезней такого типа является соблюдение правил питания, уменьшение в рационе жирной пищи и алкогольных напитков. 

Мультифакторные заболевания делят на несколько типов:

1. Врожденные пороки развития (вывих бедра, анэнцефалия, черепно-мозговая грыжа).
2. Хронические неинфекционные болезни. Среди них различают: нервно-психические (шизофрения, рассеянный склероз, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз) и соматические (диабет, ишемическая болезнь сердца, варикоз, бронхиальная астма).

Какие заболевания, передаваемые по наследству, наиболее опасны

По наследству передается более 6000 заболеваний. Среди них наиболее распространены:

• глаукома;
• сахарный диабет;
• катаракта;
• дальнозоркость и миопия;
• сердечная недостаточность;
• ишемическая болезнь сердца;
• гемофилия;
• астма;
• онкология (рак молочных желез, рак яичников, рак желудка, рак лёгких, рак почек);
• ожирение;
• экзема;
• эпилепсия.