Виды наследственной изменчивости человека

Что такое наследственная изменчивость

Наследственная (неопределенная, генотипическая, индивидуальная) изменчивость помогает особи приобретать ранее не свойственные ее виду признаки. Существует два основных типа наследственной изменчивости, комбинативная и мутационная.

Основные причины

Наследственная изменчивость проявляется на уровне генотипа, поэтому не может быть управляемой и не имеет закономерности. Она является результатом либо перекомбинации генов родителей среди их потомства, либо продуктом мутаций, которые вносят изменения в генетический материал. Основные причины наследственной изменчивости включают в себя:

1. Независимое расхождение хромосом в процессе мейоза.
2. Независимая встреча гамет при оплодотворении.
3. Рекомбинация генов.
4. Внезапные изменения в генетическом материале ядра.
5. Изменение структуры хромосом или их количества.

Виды изменчивости

Изменчивость может быть генотипической и фенотипической. Генотипическая форма является случайной и передается по наследству, изменения могут происходить в ходе комбинирования генов родителей или в результате мутации.

Фенотипическая (ненаследственная) изменчивость формируется под влиянием окружающей среды, образа жизни и других факторов, не связанных с изменением генотипа. В качестве примеров ненаследственной изменчивости можно привести появление лишнего веса у животных с малоподвижным образом жизни, изменение пигментации кожи у человека под воздействием солнечных лучей, деформацию растений при наличии преград на пути их роста.

Комбинативная изменчивость

Один из ключевых аспектов эволюции определенного вида и способность к выживанию. Она постоянна и встречается повсюду. Благодаря этому типу изменчивости существует такое явление, как уникальность каждой особи внутри вида. Комбинативная изменчивость возможна благодаря таким явлениям, как:

• независимое расхождение хромосом в ходе деления клеток в мейозе;
• слияние гамет случайным образом в процессе прямого оплодотворения;
• обмен генетическим материалом в процессе скрещивания.

Основа комбинативной изменчивости – половой процесс, в ходе него появляются разнообразные генотипы. В организме существуют тысячи, десятки тысяч, генов, а во время оплодотворения скрещиваются гены обоих родителей.  В результате появляется уникальная комбинация генов.

Источниками комбинативной изменчивости являются рекомбинация хромосом в процессе мейоза, случайное сочетание гамет во время оплодотворения, или кроссинговер (обмен участками гомологичных хромосом при конъюгации во время мейоза). Эти источники приводят к перемешиванию генов, а не к изменению самих генов. В результате появляются организмы с новым генотипом. Новый состав генетического материала легко распадается при переходе в следующее поколение, поэтому обычно в результате комбинативной изменчивости не возникают новые виды. Однако эта изменчивость служит причиной потомственного разнообразия, которое присуще живым организмам.

Таким образом, комбинативная изменчивость имеет основополагающее значение в создании уникального генетического набора каждой особи.

Мутационная изменчивость

Важная и неотъемлемая составляющая наследственного процесса. Может проявляться в виде уникальных полезных особенностей организма, может быть нейтральна и незаметна, может быть вредна и опасна. Для начала разберемся, что такое мутация.

Мутация – это внезапное и устойчивое изменение в генетическом материале, которое сохраняется в ряде поколений. Благодаря мутациям возможна эволюция. Мутации могут возникнуть на любом этапе развития организма, чем раньше они появляются – тем сильнее их влияние.

Мутационная изменчивость — возникновение изменений в молекулах ДНК. Мутации могут проявляться как в отдельных молекулах ДНК, так и в их количестве в организме.

Разновидности мутаций, характеристики

Существует классификация мутаций по месту их происхождения:

1. Хромосомные – трансформация строения хромосом из-за нарушений при кроссинговере: перенос или выпадение участка, поворот или удвоение. Самым распространенным заболеванием этой группы считается Синдром Дауна.
2. Геномные – изменение количества хромосом из-за нарушений при расхождении. Встречается анеуплоидия, изменение на несколько хромосом, и полиплоидия, кратное изменение количества хромосом (может быть только у растений). Мутации этого типа почти всегда приводят к смерти организма.
3. Генные – изменение последовательности нуклеотидов в одном гене из-за нарушений на этапе удвоения ДНК. Может происходить замена, вставка, выпадение нуклеотида. Затрагиваемый ген может быть как доминантным, так и рецессивным.
4. Цитоплазматические – изменения митохондрий и пластид в ДНК. Митохондрии и пластиды из сперматозоидов не попадают в зиготу, поэтому данный тип мутации передается только по женской линии.
5. Соматические – мутации в клетках тела, не передаются по наследству при половом размножении.

Также мутации разделяют по типу влияния на приспособленность организма – нейтральные, вредные, полезные.

Если мутация не действует на жизнеспособность организма (группа крови, цвет глаз), то она считается нейтральной. По нейтральным мутациям можно отследить, насколько долго эволюционировал вид.  Даже если вид очень хорошо приспособлен к своему окружению, он все равно будет продолжать трансформироваться через нейтральную мутацию. Это показывает также, что организм никогда не бывает идеально адаптирован к среде обитания. Важно понимать, что при изменении условий нейтральные мутации могут стать негативными или положительными.

Понятие полезности и вредности мутаций относительно, поскольку зависит от условий среды. К полезным мутациям относят те изменения, которые помогают организму выжить. У людей это может быть иммунитет к разнообразным заболеваниям, более прочные кости, четырехроматическое зрение, терпимость к холоду, отсутствие ощущения боли (которое в определенных условиях может иметь и негативный характер).

К вредным мутациям относятся изменения, которые мешают виду выжить в условиях среды. Это могут быть различные наследственные заболевания, отсутствие одного или нескольких органов чувств (слух, зрение), нарушения метаболизма. Вредные мутации бывают летальными и полулетальными. Современные методы исследований позволяют обнаружить некоторые виды мутаций на ранних этапах развития организма, однако исправить их получается нечасто.

Что меняется в процессе наследственной изменчивости, примеры

Все эти формы изменений наследственности являются основой эволюционного развития. Проявление наследственных свойств связано с ответственными за них генами, их взаимодействием с генотипом и с влиянием окружающей среды.

Примеры наследственной изменчивости зачастую встречаются в повседневной жизни. Самым элементарным примером можно назвать то, что ребенок может быть похож чертами на обоих родителей. Это относится к комбинативной изменчивости. Потомство никогда не сможет быть точной копией своих родителей. К мутационной изменчивости относится, например, синдром Дауна.

В животном мире в качестве примеров наследственной изменчивости можно назвать существование животных-альбиносов, появление потомства с разным окрасом от одних и тех же родителей, одомашнивание пород. У растений наследственная изменчивость проявляется в формировании новых окрасов, в выработке ядов или сильных запахов для отпугивания хищников.

Изменчивость является главным и очень важным качеством живых организмов видоизменяться в ходе филогенеза. Без такой особенности, позволяющей сохранить уникальность генетического материала и адаптироваться к особенностям конкретной среды, организмы любого вида были бы обречены на гибель.