Сидероахрестическая анемия

Что такое сидероахрестическая анемия

Причинами нарушения могут быть:

• дефекты генов ALAS2, WFS1, SLC25A38;
• делеции митохондриальной ДНК;
• лучевая, цитостатическая терапия;
• курение, хронический алкоголизм;
• постоянный контакт с инсектицидами, бензином, растворителями, свинцом;
• прием туберкулостатических, антибактериальных препаратов;
• коллагенозы;
• дефицит пиридоксина, меди;
• избыток цинка;
• гемолитическая анемия, полицитемия.

Независимо от источника недуга, механизм возникновения заболевания един: у всех заболевших фиксируется нарушение образования гема — соединения, состоящего из атома железа и протопорфирина. В нормальном состоянии гем связывается с белком глобином и образует гемсодержащий хромопротеин гемоглобин, предназначением которого является доставка тканям кислорода, забор углекислого газа из тканей.

Основные формы заболевания, что характерно

Сидероахрестическая анемия может быть врожденной или приобретенной. Врожденная связана с дефектами генов или дефицитом пиридоксина. В большинстве случаев обнаруживается в детстве и лишь в небольшом проценте дебютирует в зрелом возрасте.

Приобретенная форма — приоритет лиц пожилого возраста. Возникает как следствие одной из названных выше причин, провоцируется истощением запасов пиридоксальфосфата.

Симптомы сидеробластной анемии

Распространенными симптомами заболевания являются слабость, головокружение, низкая переносимость физических нагрузок. Также клиническая картина может включать целый ряд других проявлений:

• сухость и бледность кожи;
• ломкость ногтей;
• красноватый оттенок зубной эмали;
• плохую память;
• нарушения сна;
• тахикардию;
• пониженное давление;
• одышку.

Сопутствующая поздним стадиям органная недостаточность проявляется развитием сахарного диабета, цирроза печени, сбоями работы сердца, спленомегалией, угасанием функции почек.

Диагностика сидероахрестических анемий

При подозрении на сидероахрестическую анемию больной может быть проконсультирован генетиком, наркологом, токсикологом, ревматологом. Окончательный диагноз ставит гематолог на основе:

1. Гемограммы. Негативными характеристиками считаются уменьшенные в размерах эритроциты, снижение ЦП и Hb, ретикулоцитопения.
2. Генодиагностики, выявляющей генные мутации.
3. Биохимических исследований. Отрицательно оцениваются повышение ЛДГ, трансферрина и ферритина, снижение ОЖСС, дефицит витамина В6.
4. Миелограммы, выявляющей гиперплазию эритроидного ростка миелопоэза.
5. Анализа мочи, отображающего повышенную экскрецию порфиринов, повышенное выведение железа.

Более тщательная диагностика включает биопсию внутренних органов. Исследованию подвергаются селезенка, поджелудочная железа, печень.

Лечение, осложнение и профилактика

Особенность этого типа анемии состоит в том, что применение препаратов железа является не просто неэффективным, но и опасным: оно может приводить к сильной интоксикации организма.

Поэтому при врожденных аномалиях рекомендации врачей сводятся к назначению пиридоксальфосфата, пиридоксина. Развитие приобретенных форм приостанавливается посредством ограждения больного от этиологического фактора, сменой лекарств от туберкулеза при их приеме.

Лечение пиридоксин-резистентной анемии предполагает назначение андрогенов, анаболических гормонов, эритропоэтина. В качестве вспомогательных мер врачи прибегают к фолиевой кислоте, гепатопротекторам, антиоксидантам.

О профилактике можно говорить только в случае с приобретенными формами. Пациентам показано полноценно питаться, не допускать контакта с агрессивными веществами, избегать интоксикации.